Down Sendromu Dereceleri Nedir ve Nasıl Belirlenir?

Down Sendromu Dereceleri

Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi birçok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gelirken, bir diğeri de babadan gelmektedir. Kromozom dizilerinde 21 numaralı kromozomun üç çift bulunması halinde down sendromu oluşmaktadır. Down sendromu her hastada farklı şekillerde ortaya çıkar ve değişik özellikler gösterir, bu özellikler orta dereceden ağır derecelere kadar bir birkaç çeşidi vardır, bunların başında çocuklarda öğrenme problemleri gelmektedir. Down sendromu yaşayan çocukların kendilerine özgü yüz yapıları olmakla beraber, tüm çocuklarda aynı derecede görülmez. Down sendromu yaşayan çocukların genel özellikleri, önden basık yüz hatları, ağızdan taşan dil yapısı, küçük kafa yapısı, ait olduğu ırka uygun olmayan yukarı çekik göz yapısı, alışılmadık olağan dışı kulak yapısı, sert olmayan gevşek kas yapısı, Birçok down sendromunda rastlanan avuç içinde tek çizgi, geniş el yapısına uygun olmayan kısa parmak yapısı, eklemlerde aşırı bükülgenlik şekilde sıralanabilir. Bütün bu belirtilerin dışında down sendromlu doğan bebeklerin ortalama genel yapı olarak diğer bebeklerden daha cüsseli olmalarına karşılık, doğumdan sonraki dönemlerde gelişimlerinin diğer yaşıt olan bebeklerden daha yavaş olmaları ve boy gelişimlerinin daha yavaş seyretmesi olarak görülse de bunlara ilave olarak da bu bebeklerde orta derecede zekâ geriliği de olması muhtemeldir. Down sendromu oluşum bakımından üç genetik oluşum yapısı vardır. Down sendromu dereceleri şu şekildedir.

Trizomi 21 sendromu

Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan bir sendromdur. Bütün insanlarda 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur, kromozom dizisindeki 21 numaralı kromozomun, bir çift değil de fazladan bir kromozom daha oluşması sonucunda üç kromozomlu hale gelmesi sonucu, toplam kromozom sayısının 46 kromozom değil de 47 kromozomlu bir hal alması sonunda oluşan bir sendromdur. Bu sendrom türüne trizomi 21, trizomi G veya monogolizm denilmektedir. Trizomi 21 sendromu toplumların genelinde görülme sıklığı ise 800'de birdir, en sık görülen belirtisi ise zekâ ve öğrenme geriliği belirtisidir.

Mozaik down sendromu (Mosaizm)

Trizomi 21 hücrelerinin bazıhücrelerde görünüp bazı hücrelerde görülmemesi durumu, mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamalarında gelişen ve bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucu ortaya çıkan mozaik down sendromunda, çocuğu zaman bazı hücrelerin normal olmasına karşılık, bazı hücrelerinin üç tane trizomi 21 hücreleri taşıması sonucu, bazı hücreler normal gelişimini tamamlarken trizomi 21 hücrelerinde gelişim yavaş seyreder, mozaik down sendromu trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılıklar gösterebilir, trizomi 21 hücre sayısını ne kadar çok olursa mozaik down sendromu etkilerini de o kadar çok gösterecektir. Mozaik down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı %2 gibi bir paya sahiptir.

Robertsonian translokasyon down sendromu

Genelde nadir görülen translokasyon down sendromunda, fazladan fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma translokasyon biçiminde yapışmış şeklidir, bakıldığı zaman 21 numaralı kromozom iki tane olarak gözlemlenir. Translokasyon down sendromu toplam down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır. Gebeliğin 11. Haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun doplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de down sendromu görülebilmektedir.

Son Güncelleme : 19.01.2024 07:16:02

Down Sendromu Dereceleri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.Down sendromlu bebeklerdeki gene...

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar

Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktad...

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri

Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarak da bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zekâ geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. Kromozomun iki...

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan a...

Down Sendromu El Çizgileri

Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. Kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide bazı fizi...

Down Sendromu Genetik Mi

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin...

Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma

Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir kromozom sayısı fazlası ile oluşan fetü...

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış do...

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların herhangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kromozom anormalliğinden kaynaklanan bu hastalıkta tıp şu an için kesin tedavi yolları bulamamıştır.B...

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. Kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir ...

Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri,; Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. Kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan f...

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri.Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakteriz...