{ "title": "Down Sendromu Genetik Mi", "image": "https://www.downsendromu.gen.tr/images/down-sendromu-genetik-mi.jpg", "date": "19.01.2024 16:37:41", "author": "Serpil Köseoğlu", "article": [ { "article": "Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birlikte bağlanmış olan genlerden meydana gelir. Oluşan bu genler ve kromozomlar bebeğin fizyolojik ve kişilik yapısının ana temel taşlarını oluşturur. Dolayısıyla bebekte fazladan bulunan bir kromozom da onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anormalliği bulunan hücrelerde embriyo gelişemez. Ama Down Sendromu olan bebeklerde bir kromozom fazla olduğu için embriyonun gelişimini tamamladığı gözlenir.

Down Sendromu Genetik Mi, Ancak bir hastalık gibi bakmamak gerekir. Down Sendromu olan çocukların fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilir. Ama unutulmamalıdır ki, nasıl diğer çocukların fiziksel özelliklerinde farklılık varsa (Saç rengi, göz rengi, ten rengi gibi) Down Sendromu olan çocuklarında genetik farklılıkları vardır.

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hakkında bilinmesi gereken en önemli şeylerden biri de çocuğun Down Sendromu olması anne veya babadan kaynaklanmaz. Hamilelik öncesi veya sonrasında yaşanan bir durumdan dolayı da etkilenmez. Çünkü Down Sendromu genetiktir ve kromozomların bir tane fazla olmasından kaynaklanır. Bu konuda Down Sendromu olan çocukların anne babaları doğru bilinçlenmelidir. Çünkü çağımızın ve anne ve babaların en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Her çocukta olduğu gibi Down Sendromu olan çocukların da kendilerine özgü kişilik, yetenek ve düşünce yapıları vardır. Down Sendromu hayatımızın bir parçasıdır. Dünyanın dört bir tarafında bu durum ile karşı karşıya kalan anne ve babalar vardır.

Down Sendromu Genetik Mi, Yumurta ve sperm hücrelerinin fallop tüplerinde birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme meydana gelir. Daha sonra hücre bölünerek ikinci küme oluşur. Yeni oluşan küme ikinci oluşan hücrenin aynı özelliklerini taşır. Hali ile embriyonun genetik yapısı oluşan ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak dengede olması gerekirken Down Sendromu olan embriyolar da bir kromozom tek kalır. Bu nedenle çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bir çift 3 kromozoma sahip olur. Tıp da bu duruma Trizomi olarak tanım koyulur. Embriyolar gelişip yeni hücreler meydana geldiğinde ise tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur.

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromunun en yaygın olanı insanlarında yüzde doksan beşinin karşılaştığı veya tanık olduğu Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21 kromozom bölünürken tepesi koparak gövdesi diğer çift kromozoma yapışır ve 21 çift kromozom meydana gelir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur. %40'ı ise aileden kalıtım yolu ile geçer. Translocation Down Sendromu aileden kalıtım yolu ile geçen tek türdür. Bu nedenle diğer hamileliklerde de Down Sendromu ile karşılaşmaları yüksek bir ihtimaldir. Diğer bir tür ise Mosaicism Down Sendromu insanların %1'inde görülür. Döllenme sonrasında ilk hücre bölünmesinde, bölünmenin birinde oluşan yanlış bölünme sonrasında meydana gelir. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 iken bazıları 47 olur. Bu 47 kromozoma sahip olan hücrelerin genetiği çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını taşırlar.

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörlerden biri de annenin yaşıdır. Annenin yaşının ilerlemesi Down Sendromu ile karşı karşıya kalma ihtimalini arttırır. Ancak son zamanlarda yapılan araştırmalarda, kromozom bölünmesindeki farklılıkların yalnızca anne yumurtasından değil babanın sperm hücrelerinden de kaynaklandığı sonucuna varılmıştır.
" } ] }