{ "title": "Down Sendromu Özellikleri", "image": "https://www.downsendromu.gen.tr/images/down-sendromu-ozellikleir.jpg", "date": "20.01.2024 05:01:03", "author": "Yakup Çankaya", "article": [ { "article": "
Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum sonucu olarak da ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile ayırt edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombini yapısal olarak gözden geçirilir. Down sendromu sıklıkla zihinsel anlamadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimdeki tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla alakalandırılır. Genellikle down sendromu hafif derecede veya orta derecede öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu hamilelik sırasında veya doğumda belirlenebilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda bir oranında rastlanır. İstatistikler veriler gösteriyorki anne yaşının ne kadar ileri yaşta olmasıyla bu oranında yükseldiğini göstermiştir. Diğer nedenlerin payı düşüktür. Down sendromunun bildiğimiz yüz görünümü, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Fakat down sendromunda buna ek olarak; elin içinde çift çizgi olacağına tek ve derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın sebep olduğu badem biçimli göz, parebral yarık, düşük derecede kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arasında daha büyük bir boşluk görülmesi ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu belirtilerin hepsi görülecek diye bir şartta yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.

Down sendromunun sağlığı etkilediği sorunların başında ise kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, sürekli devam eden kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroit bezi bozuklukları riskleri sayılabilir. Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan konuşma ve birtakım diksiyon dersleri ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Az sayıda rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale edilirse eğer bu sayede down sendromlu insanlar destekle toplumla iç içe daha güzel daha uyumlu bir hayat kurabilirler, hayalarını en iyi şekilde devam ettirebilirler. Lütfen down sendromlu insanlarımızı dışlamayalım topluma kazandıralım. Onların bizden eksiği yok, bir farkla fazlası var. Unutulmamalı ki, down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Lütfen bu farkındalığın farkına varalım.
" } ] }