{
    "title": "Down Sendromu Tipleri",
    "image": "https://www.downsendromu.gen.tr/images/down-sendromu-tipleri.jpg",
    "date": "19.01.2024 12:48:55",
    "author": "Yakup Çankaya",
    "article": [
        {
            "article": "<div><b>Down sendromu tipleri,;</b> Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. Kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.</div><div><br></div><div><b>Mozaizm</b></div><br>Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık \"<b>Mozaik Down Sendromu</b>\" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.</div><div><br></div><div><b>Robertsonian tip translokasyon</b></div><br>Down sendromunda fazladan olan 21. Kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. Kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt (14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. Kromozomda transloke olmuş bir 21. Kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. Kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt (21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.</div><div><br></div><div><b>21. Kromozomun duplikasyonu</b></div><div><br></div><div>Azda olsa 21. Kromozomun duplikasyonu (Kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. Kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir ve hastalığı açıklar. Karyotip (46 XXdup (21q)) şeklindedir.</div>"
        }
    ]
}