Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. Kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir durumdur. Down Sendromu olan çocuklarda görülen farklılıklar içerisinde çekik gözlü olmak, zekâ geriliği olması, fiziksel gelişimde sorun olması, öğrenme güçlüğü gibi oluşumlar gözlemlenir.
Buda ikinci bir 21. Kromozom olmasından kaynaklı bir durumdur. Ortalama olarak özellikle otuz beş yaş üstü doğumlarda görülen bu durum dünyada ortalama olarak sekiz yüzde bir bebekte görülen bir durumdur.
Down Sendromu kan testi, bu test ile anacak anne karnında olan bebekte Down Sendromu olup olmadığı anlaşımaktadır. Özellikle annedeki gebeliğin 14-14 haftası ve 16-18 haftalarda anneden alınan kan ile biyokimyasal tarama yapılarak bebekte Down Sendromu tanısına bakılır. İlk kan testi olan on ile on dördüncü haftadaki kan testinde serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. Haftalarda ise alfa protein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanından ölçümlenir. Bu yapılan testler zekâ testi değildir.
Down Sendromu kan testi
Bu testler iki aşamalı olarak yapılmakta olup ikisi de annenin kanından alınan veriler ile gerçekleştirilir. Birinci test gebeliğin on ile on dördüncü haftasında yapılıp, bebeğin ultrasonografi ile yaşı burun kemiği ve kalp atımları ölçülür. Bu arada her bebekte o haftalarda oluşan ensedeki ödemin kalınlığına da bakılır.
Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri ile risk tahmini yapılır. Bu duruma da ilk trimester tarama denir.
İkinci trimester tarama ise on altı ve on sekizinci haftalarda yine anne kanı ile yapılır. Burada da kan testlerinde bakılan değerlerin sonucunda risk hesaplaması yapılır. Yani bebeğin gelişimdeki durumlar gözlemlenerek Down Sendromu olup olmadığının risk analizi yapılır. Bu bahsettiğimiz testler aslında birer tarama testidir ve tanı testi olarak görülmemelidir. Burada amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin kromozom analizi ve amniosentezin mümkün olan en az sayıdaki kişiye uygulanmasını sağlamaktır. Bu testler sonucunda aile bireylerine verilen ve Down Sendromu için pozitif veya yüksek riskli terimleri aslında bebeğinizde Down Sendromu var anlamına gelmemektedir. Aynı şekilde düşük risk veya negatif terimleri de bebeğinizde Down Sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi olasılıkla bu tarama metotları ve mantığı ile her on Down Sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu veriler dünyadaki tüm tarama merkezlerinde geçerli bir orandır.
Down Sendromu kan testi; bu testler bir tarama testi olup kesinlikle bir tanı testi değildir. Down Sendromu için uygulanan yöntemlerden amniosentez bilinen aksine hem mali açıdan hem de gebe sağlığı açısından ekonomik bir yöntem değildir. Amniosentez yapılan her bin işlemden iki veya beşinde gebelikte kayıplar yaşanmaktadır. Bu nedenle doktorunuz sadece tarama testi yüksek riskli olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerir.
Bunu dışında Down Sendromu kan testleri çoğul gebeliklerde kullanılmaz. Nedeni de birden fazla bebek olduğundan anneden alınan kan gereken verileri sağlıklı olarak veremez iki bebeğin gelişimi birbirinden farklı olacağından yanıltıcı olabilir. Yine de çoğul gebeliklerde yapılan NT testleri ortalama olarak çoğul gebeliklerde on Down Sendromu vakıasından yedisinde tahmin edilebilmektedir.
19.01.2024 05:42:30
Down Sendromu Kan Testi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
