Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
10 Temmuz 2024

Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hastalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zekâ geriliği bulunabilir.

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri Nelerdir?
  • Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir.
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • Palebral yarık olması.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Basık kemerli burun yapısı görülür.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde Down sendromu düşünülmelidir.
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down Sendromu Bulunan Çocuklardaki Nörolojik Farklar Nedir?

Çocukların %80'inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3 yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.

Down Sendromu Bulunan Çocukların Zekâ Gelişimleri Nasıldır?

Bu çocukların zekâ seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zekâ düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylelikle yaşam seviyeleri artarak, normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar.

Down Sendromu Bulunan Çocukların Eğitimleri Nasıl Olur?

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir şekilde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduğunda fizik tedavi süreci başlamalıdır. Fizyoterapistler tarafından egzersizleri yapılmalı, evde günlük bakımları ailesi tarafından uygulanmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedavi ile aşılmaktadır. Bunun yanı sıra algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Bu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır. Bu şekilde daha erken konuşmaları mümkün olacaktır. Bazı durumlarda geç konuşanlar olsa da hiç konuşamayan çocukların sayısı oldukça azdır.

Hamilelik Döneminde Down Sendromunun Teşhisi Nasıl Yapılır?

Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde Down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

bilgehan

18 Mayıs 2024 Cumartesi

Bana da 4 lu test sonucuna göre dr 85 bebek down sendromlu dedi, detaylı ultrason normal çıktı biz bebeğinizi aldırmadık.ALlaha bolca dua ettik çok şükür oğlum sağlıklı doğdu.testlere çok güvenmeyin.çünkü insanı çok yıpratıyor.benim 6 ayim kabus dolu geçmişti.inşallah herkesin bebegi sağlıklı ve hayırlı olur.

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Bilgehan Bey,

Yaşadığınız zor süreçi paylaştığınız için teşekkür ederim. Sizin ve oğlunuzun sağlıklı olması beni de çok sevindirdi. Dualarınız ve umudunuz sayesinde bu zor dönemi atlattığınız için çok mutlu oldum. Herkesin bebeklerinin sağlıklı ve hayırlı olması dileğiyle.

2. Cevap
cevap

Durualp

Allah hiç kimseyi evlat acısı ile sınamasın. Bütün hasta çocuklarımıza acil şifalar versin.

soru

Cemre

08 Nisan 2024 Pazartesi

Benim ayilem kizin down senduromuna benziyo diyolat 1yasimda huysuz surekli aliyo burnu basik hic oynamiyi ama yuruyo baba diyo benimde suanda piskolojim bozuldu hastaneye de buyuzden goturmuyom ya oyle bisey cikarsa diye kirkuyom bu bi hafta&271;r ayilemim yanina geldim onu daha once gormediler bi care lutfen

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Cemre,

Öncelikle, yaşadığınız endişelerin çok normal olduğunu belirtmek isterim. Her ebeveyn çocuğu için en iyisini ister ve herhangi bir sağlık problemi olasılığı doğal olarak kaygı yaratır. Ancak, kesin bir teşhis için mutlaka bir uzmana danışmanız gerekiyor. Down sendromu veya başka bir durum olsun, erken teşhis her zaman daha iyi bir tedavi ve destek sağlar. Bu süreçte yalnız olmadığınızı unutmayın, aileniz ve sevdiklerinizden destek almaktan çekinmeyin. En kısa zamanda bir doktora başvurmanızı öneririm. Sağlıklı günler dilerim.

2. Cevap
cevap

Ekrem

Merhaba, cemre hanım Allah korusun inşallah öyle değildir kızınız sağlıklıdır fakat down sendromlu kişilerin bizden bir farkı yok sadece bir fazla kromozomun bulunması ama endişenizi anlıyorum bence bir an önce doktora götürmelisiniz. Her durumda zaten siz kızınızın yanında destek olacaksınız Allah yar ve yarımdıcınız olsun inşallah hayırlı geceler.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Popüler İçerikler

Down Sendromu Eğitimi

Down Sendromu Eğitimi

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu Hikayeleri

Down Sendromu Hikayeleri

Down Sendromunda Gebeliği Sonlandırma

Down Sendromunda Gebeliği Sonlandırma

Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi