Down sendromu, zeka geriliği ile karakterize edilen bir kromozomal anomali olup, 21. kromozomun trizomisi olarak bilinir. Bu durumda, normalde iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç tane bulunur. Bu sendromun prenatal dönemde teşhisi için çeşitli yöntemler mevcuttur. Down Sendromu Tanısı İçin Prenatal Testler Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler şunlardır:
Bu testler tarama testleri olup, ultrasonografi bu konuda ikinci planda gelir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri, Down sendromlu bebeklerin %80'ini tespit edebilir. Ancak, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Bu nedenle, Down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünebilir ve herhangi bir anormallik göstermeyebilir. Ultrasonografi ile İzlenebilen Major Anomaliler Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" şunlardır:
15-20 gebelik haftaları arasında, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'sinde artmış ense kalınlığı (≥6mm) saptanabilir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı, Down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20. haftadan sonra, ense kalınlığı normalleşebilir ve duyarlılığı azalır. Ayrıca, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40'ında kalp anomalisi bulunur. Soft Marker'lar "Soft marker" olarak adlandırılan bulgular, ultrasonda Down sendromlu bebeklerde görülebilir ancak normal fetüslerde de sıklıkla izlenir. Bu bulgular şunlardır:
Soft marker'lar, Down sendromlu fetüslerde daha sık görülmekle beraber, normal fetüslerin de %11-17'sinde izlenir. Özellikle birden fazla soft marker izlendiğinde, Down sendromu veya aneuploidi riski daha fazla artar. Ancak, hangi soft marker'ların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft marker'ların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle, soft marker'lardan ziyade yukarıda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulur Down sendromu tanısında. Kesin Tanı ve Amniosentez İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığında, kesin tanı için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniosentez (Su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan fakat ultrasonda Down sendromu açısından risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilir. Ancak, amniosentez işleminin de bazı riskleri olduğu için, yapılması konusunda başlıca karar yine ailenindir. Sonuç olarak, Down sendromunun prenatal tanısı için çeşitli tarama testleri ve ultrasonografik bulgular kullanılmaktadır. Ancak, bu testlerin ve bulguların doğru bir şekilde yorumlanması ve aileye doğru bilgi verilmesi çok önemlidir. |
Tansan
25 Temmuz 2024 PerşembeDown sendromu riski nedeniyle doktorum benden ikili test istedi. Bu testi yaptıran var mı? Sonuçları nasıldı? Ayrıca, ense kalınlığı ölçümünde de bir sorun çıkarsa ne yapmamız gerekiyor? Amniosentez yaptıranlar varsa deneyimlerini paylaşabilir mi?
Cevap yazAdmin
25 Temmuz 2024 PerşembeTansan, bu tarz testler ve ölçümler endişe verici olabilir, ancak doktorunun önerilerini takip etmek önemli. İkili test yaptıran birçok kişi var ve bu test, Down sendromu gibi kromozomal anormalliklerin riskini değerlendirmeye yardımcı oluyor. Sonuçlar genellikle risk oranı şeklinde verilir; yüksek risk çıkarsa doktorun seni daha ileri testlere yönlendirebilir.
Ense kalınlığı ölçümünde bir sorun çıkarsa, bu da Down sendromu riskini artırabilir, ancak kesin bir tanı koymaz. Amniosentez gibi ileri düzey testler daha kesin sonuçlar verir, ancak bunlar da bazı riskler taşıyabilir. Bu yüzden doktorunla detaylı bir şekilde konuşmak ve onun önerilerini dikkate almak en iyisi.
Amniosentez yaptıranlardan duyduğum kadarıyla, işlem genellikle kısa sürüyor ve hafif bir rahatsızlık hissi veriyor. Sonuçlar ise oldukça güvenilir. Ancak bu karar tamamen senin ve doktorunun ortak kararı olmalı. Sağlıklı ve huzurlu bir süreç geçirmeni dilerim.