 Down Sendromu Ultrason Bulguları Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez. Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" : - Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmış ense kalınlığı
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis 15-20 gebelik haftaları arasında down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'sinde artmış ense kalınlığı ( ≥6mm) saptanabileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40'ında kalp anomalisi bulunur. "Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar: - Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
- Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
- Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
- Kulak uzunluğunun az olması
- İliak açı genişliği Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sık görülmekle beraber normal fetusların da %11-17'sinde izlendiği saptanmıştır. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiğinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarıda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadır down sendromu tanısında. İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığında kesin tanı için cvs veya amniosentez (su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan fakat ultrasonda down sendromu açısından risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez işleminin de bazı riskleri olduğu için yapılıp yapılmaması konusunda başlıca karar yine ailenindir. |
1 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Ultrason Bulguları" Merhaba arkadaşlar. Ben 5 aylık hamileyim. İlk hamileliğim olduğu için kontrol süreçleri hep bir heyecanla geçiyor. Doktorum bir dahaki kontrolde Down sendromu ultrason bulgularına bakacakmış. Açıkçası biraz endişeliyim. Rutin bir kontrol belki ama yinede insan tuhaf oluyor. Bu bulgular ile ilgili bilgi verirseniz sevinirim. Şimdiden teşekkür ederim. Zeynep . 28.10.2018 22:04:40 CEVAP YAZ |  | | Down Sendromu Belirtileri | | Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.Down sendromlu bebeklerdek... |  | | Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar | | Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktad... |  | | Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri | | Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarakta bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zeka geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. kromozomun iki ... |  | | Mozaik Down Sendromu | | Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan a... |  | | Down Sendromu El Çizgileri | | Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide bazı fizi... |  | | Down Sendromu Genetik Mi | | Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin... |  | | Down Sendromu Dereceleri | | Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gel... |  | | Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma | | Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir kromozom sayısı fazlası ile oluşan fetü... |  | | Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu | | Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış do... |  | | Down Sendromu Tedavisi | | Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların her hangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kromozom anormalliğinden kaynaklanan bu hastalıkta tıp şuan için kesin tedavi yolları bulamamıştı... |  | | Down Sendromu Kan Testi | | Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir ... |  | | Down Sendromu Tipleri | | Down sendromu tipleri, ;Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan ... | | | Down Sendromu Belirtileri | | Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar | | Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri | | Mozaik Down Sendromu | | Down Sendromu El Çizgileri | | Down Sendromu Genetik Mi | | Down Sendromu Dereceleri | | Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma | | Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu | | Down Sendromu Tedavisi | | Down Sendromu Kan Testi | | Down Sendromu Tipleri | | Down Sendromu Ultrason Bulguları | | Hayvanlarda Down Sendromu | | Down Sendromu Hikayeleri | | Tüp Bebekte Down Sendromu Riski | | Down Sendromu | | Down Sendromu Eğitimi | | Down Sendromu Riski | | Down Sendromu Özellikleri | | Down Sendromu Burun Kemiği | | Down Sendromu Nedir | | Down Sendromu Kromozom Sayısı | Popüler İçerik |  Hayvanlarda Down Sendromu Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda ... |  Down Sendromu Hikayeleri Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinde... |  Tüp Bebekte Down Sendromu Riski Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek... |  Down Sendromu Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyone... |  Down Sendromu Eğitimi Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam s... |  Down Sendromu Riski Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen fa... | |
