Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri,; Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. Kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.

Mozaizm


Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon


Down sendromunda fazladan olan 21. Kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. Kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt (14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. Kromozomda transloke olmuş bir 21. Kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. Kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt (21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.

21. Kromozomun duplikasyonu


Azda olsa 21.
Kromozomun duplikasyonu (Kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. Kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir ve hastalığı açıklar. Karyotip (46 XXdup (21q)) şeklindedir.
19.01.2024 12:48:55
Down Sendromu Tipleri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Sayfayı Düzenle

Down Sendromu Tipleri Yorumları

Kırmızı sayıyı girin

1 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Tipleri"
Down sendromu rahatsızlığının farklı farkı iplerinin olduğunu bilmiyordum ama çğu kişi birbirine çok benziyor. Bu durum aslında bir hastalık değildir. Sadece fizikksel bir farklılık bana göre. Peki down sendromuna neden olan etkenler nelerdir?
Aras Kaan . 24.10.2018 16:57:32

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler ...
Devamını Oku

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar

Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormal...
Devamını Oku

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri

Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarak da bilinmektedir. Dow...
Devamını Oku

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknolo...
Devamını Oku

Down Sendromu El Çizgileri

Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. Kromozom ç...
Devamını Oku

Down Sendromu Genetik Mi

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine ...
Devamını Oku

Down Sendromu Dereceleri

Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi birçok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsa...
Devamını Oku

Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma

Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının gene...
Devamını Oku

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte ...
Devamını Oku

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların herhangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kro...
Devamını Oku

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. K...
Devamını Oku

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri.Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zekâ geriliği il...
Devamını Oku

Hayvanlarda Down Sendromu

Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (Defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşh...
Devamını Oku

Down Sendromu Hikayeleri

Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebil...
Devamını Oku

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek t...
Devamını Oku

Down Sendromu

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. Kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyo...
Devamını Oku

Down Sendromu Eğitimi

Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS'lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilmel...
Devamını Oku

Down Sendromu Riski

Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık...
Devamını Oku

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum sonucu olarak da...
Devamını Oku

Down Sendromu Burun Kemiği

Down sendromu burun kemiği, Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelip gelişmediği çok önemlidir. Burun kemiğinin gelişimi ve gelişme seviyesi normal b...
Devamını Oku

 

Popüler İçerik
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Mozaik Down Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Son Forum Konuları
Down Sendromuuu
7 Yaşında Down Sendromu Belirtileri
Sağlık
Doen Sendromu Azligi
Down Sendromu
Yardım Sayfaları
Hakkımızda  
Tıbbi Sorumluluk Reddi  
Gizlilik Politikası  
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Ocak - 2024