Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğu ve bu kromozom sayılarının da kendi arasında farklılık göstermesi ile kendi içerisinde 3'e ayrılmıştır. Down sendromu ilk olarak 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından 'özel bir zekâ geriliği' olarak belirtilmiştir. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve moğol insanlarına benzerlikleri sebebi ile uzun yıllar 'mongolizm' ' mongol' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin ve neden sebep olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Tek bilinen kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğudur. Normalde normal bir insan 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üze 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda ise 21. Kromozomda iki kromozom yerine 3 kromozom bulunmaktadır. 3 çeşit down sendron türü vardır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. Down sendromlu vakaların ancak %1'i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde ise kromozom sayısı fazladır. Mozaik down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrelerde kromozom sayılarının normal olmasından dolayı down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir. Normalde IQ 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50'dir. Ama mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.