Down sendromu, genetik olarak gelişen yapısal ve fonksiyonel bir bozukluktur ve bir tür kromozom anomalisidir. Sendrom, daha anne karnında iken ya da doğum anında tespit edilebilmektedir. Her 1000 doğumda 1 çocukta rastlanılan ve genetik olarak gelişen bir durumdur. Dünya genelinde görülme sıklığı fazla olan down sendromu, hücre sayısında görülen fazlalık sebebiyle ortaya çıkar.

Normal çocuklarda kromozom sayısı 23 adet anneden, 23 adet babadan geçerken toplamda 46 adet olur. Down sendromlu çocuklar ise bir kromozom fazlayla yani 47 kromozom ile dünyaya gelir. Normal çocuklarda 21 numaralı kromozomun 2 tane olduğu, down sendromlu çocuklarda ise 2+1 yani 3 tane olduğu bilinir.

Kromozom sayısındaki değişiklik döllenme anında gelişir. Anne tarafından bebeğe geçen kromozom zincirinde bozukluk gelişerek, mayoz bölünme nedeniyle yumurta içinde 24 tane kromozom bulunan hücrenin spermle birleşmesi sebebiyle oluşur. Eğer bebekte 21. kromozom üç adet ise bu durum tıp camiasında trizomi olarak adlandırılır. Trizomi, düşükle sonuçlanan gebeliklere, erken doğuma ve down sendromuna sebep olan bir komplikasyondur. Down sendromuna neden olan kromozom bozukluğu anne ya da babadan bebeğe geçebilir. Sendromun neden geliştiğine dair kesin bir bilgi yoktur. Ancak annenin ileri yaşlarda olması down sendromu sebebi olarak gösterilebilmektedir.

Gebelik anında tanısı konulabilen down sendromu için gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, ense kalınlığı testleri yapılarak tanı konulabilir. Bu taramalar ile anne karnında %80 oranında tanınan Down sendromunda ultrason ikinci planda tutulur. Çünkü ultrason ile her zaman tespit edilemeyebilir. Down sendromu ultrason bulguları kistik higroma, artmış ense kalınlığı, hafif ventrikülomegali, duedonal atrezi, hidrops fetalis olarak sıralanabilir. Bunların haricinde böbrekte genişleme, kulak uzunluğunun az olması, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, kalpte parlaklık gibi bulgularda görülebilir. Fakat bu bulgulara normal fetüslerde de rastlanabilir.

Down sendromu, kromozom sayısı fazlalığı sebebiyle gelişen genetik bir durumdur ve kesinlikle bir hastalık olarak değerlendirilmemektedir. Down sendromunda çocuklar, diğer çocuklara nazaran hem fiziksel hem de zekâ olarak farklı olsa da normal çocuklarda olduğu gibi kendilerine has kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Eğer önemli bir sağlık sorunları yoksa iyi bir eğitim aldıklarında oldukça başarılı olurlar.

Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi, tıbbi gelişmeler ve bakım standartlarının artmasıyla birlikte önemli ölçüde uzamıştır. Bu bireyler, toplum içinde aktif rol oynayabilmekte ve çeşitli mesleklerde çalışabilmektedirler. Ailelerin ve toplumun desteği, down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmada büyük önem taşır.