Mozaik down sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Mozaik Down sendromu, genetik bir durumdur ve kromozom anormalliklerinden kaynaklanır. Bu durum, her bireyin genetik yapısının farklılıklar gösterdiği, yani bazı hücrelerinin normal 46 kromozoma sahip olduğu, bazı hücrelerinin ise 47 kromozoma sahip olduğu bir durumu ifade eder. Bu ek kromozom, 21. kromozomun üç kopyası olmasıyla oluşur ve bu nedenle "trizomi 21" olarak da adlandırılır. Mozaik Down sendromu, genellikle doğumda tanımlanmaz, çünkü belirtiler hafif olabilir ve genetik testler yapılmadıkça fark edilmeyebilir.

Mozaik Down sendromu, fertilizasyon sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur. Normalde, bir birey iki set kromozoma sahiptir; biri anneden, diğeri babadan gelir. Ancak, döllenme sırasında bir hata meydana geldiğinde, bazı hücreler ek bir 21. kromozoma sahip olur. Bu durum, gelişim sürecinin erken aşamalarında, zigotun bölünmesi sırasında meydana gelir.

Mozaik Down sendromunun belirtileri, bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Genel olarak, bu belirtiler şunları içerebilir:

• Fiziksel özellikler: Düz yüz hatları, kısa boy, küçük baş, geniş el, kısa parmaklar.
• Gelişimsel gecikmeler: Konuşma, motor beceriler ve sosyal etkileşimde gecikmeler.
• Öğrenme güçlükleri: Mozaik Down sendromu olan bireyler, hafif ila orta derecede öğrenme güçlükleri yaşayabilir.
• Davranışsal sorunlar: Dikkat eksikliği, hiperaktivite veya kaygı gibi davranışsal sorunlar.
• Sağlık sorunları: Kalp hastalıkları, sindirim problemleri ve işitme kaybı gibi bazı sağlık sorunları.