Down sendromu karyotipi nedir ve nasıl belirlenir?

Down sendromunun genetik temelini anlamak için karyotip analizi önemli bir tanı yöntemidir. Bu analiz, 21. kromozomdaki fazlalığın görsel olarak tespit edilmesini sağlayan sistematik bir süreçtir. Kromozomların sayısal ve yapısal düzenini ortaya koyan bu yöntem, hem standart trizomi 21 hem de mozaik veya translokasyon formlarının tanımlanmasında kritik rol oynar.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Down Sendromu Karyotipi Nedir?

Down sendromu (Trizomi 21), bireyin hücrelerinde normalde iki kopya bulunması gereken 21. kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterize genetik bir durumdur. Bu fazladan kromozom, fiziksel özelliklerde, bilişsel gelişimde ve sağlık durumunda çeşitli değişikliklere yol açar. Down sendromunun karyotipi, bu genetik yapıyı görsel olarak gösteren bir kromozom haritasıdır. Karyotip analizi, kromozomların sayısal ve yapısal anomalilerini tespit etmek için kullanılan standart bir laboratuvar yöntemidir. Down sendromu durumunda, karyotip genellikle "47, XX,+21" (dişi bireyler için) veya "47, XY,+21" (erkek bireyler için) şeklinde ifade edilir; burada "47" toplam kromozom sayısını, "+21" ise ekstra 21. kromozomu belirtir. Nadir durumlarda, Down sendromu, mozaik form (bazı hücreler normal, bazıları trizomik) veya translokasyon (21. kromozomun başka bir kromozoma yapışması) şeklinde de görülebilir.

Down Sendromu Karyotipi Nasıl Belirlenir?

Down sendromunun karyotipinin belirlenmesi, kromozom analizi yoluyla gerçekleştirilir ve genellikle şu adımları içerir:

Örnek Toplama: Analiz için genellikle kan örneği (lökositlerden), amniyon sıvısı (hamilelikte amniyosentez ile), koryonik villus örneklemesi (CVS) veya diğer doku örnekleri kullanılır. Bu örnekler, hücrelerin büyümesi ve bölünmesi için uygun koşullarda saklanır.
Hücre Kültürü: Toplanan örnekler, laboratuvarda özel besiyerlerinde kültüre edilerek hücrelerin çoğalması sağlanır. Hücreler, mitoz bölünmenin metafaz aşamasında (kromozomların en belirgin olduğu evre) durdurulur, genellikle kolesemid gibi kimyasallar kullanılarak.
Kromozom Hazırlama: Hücreler, hipotonik solüsyonlarla şişirilerek kromozomların yayılması kolaylaştırılır. Ardından, sabitleyici (örneğin, asetik asit ve metanol karışımı) kullanılarak hücreler lam üzerine yayılır ve kurutulur.
Bantlama ve Boyama: Kromozomlar, Giemsa (G-bantlama) gibi boyalarla işlenerek her kromozomun karakteristik bant desenleri ortaya çıkarılır. Bu bantlar, kromozomların tanımlanmasını ve anomalilerin tespit edilmesini sağlar. Down sendromu için, 21. kromozomun fazlalığı bu aşamada net bir şekilde görülebilir.
Mikroskobik İnceleme ve Analiz: Hazırlanan lamlar, mikroskop altında incelenir ve dijital görüntüleme sistemleri kullanılarak kromozomlar fotoğraflanır. Uzmanlar, kromozomları çiftler halinde düzenleyerek karyotip oluşturur. Down sendromunda, 21. kromozom çiftinde üç kromozom (trizomi) olduğu doğrulanır. Mozaik formlar veya translokasyonlar gibi nadir varyantlar da bu aşamada tespit edilebilir.
Raporlama: Sonuçlar, standart karyotip notasyonu ile raporlanır (örneğin, "47, XX,+21" veya "46, XY/47, XY,+21" mozaik form için). Bu rapor, doktorlar ve genetik danışmanlar tarafından teşhis ve danışmanlık sürecinde kullanılır.

Karyotip analizi, Down sendromunun kesin tanısını koymak için altın standart yöntemdir ve genellikle doğum öncesi taramalarla (örneğin, amniyosentez) veya doğum sonrası şüpheli durumlarda uygulanır. Günümüzde, daha hızlı sonuç veren FISH (floresan in situ hibridizasyon) veya moleküler yöntemler (örneğin, mikroarray) gibi teknikler de tamamlayıcı olarak kullanılabilir, ancak karyotip analizi kromozom yapısını bütünsel olarak değerlendirme avantajına sahiptir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar