Yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır?

Yeni doğan bir bebekte Down sendromu, doğum öncesi veya doğum sonrası dönemde çeşitli belirtiler ve testlerle anlaşılabilir. Down sendromu, genetik bir farklılık olup, 21. kromozomun bir fazla kopyasından kaynaklanır. İşte yeni doğan bebekte Down sendromunun nasıl anlaşılabileceğine dair ayrıntılı bilgiler:

Yeni doğan bebeklerde Down sendromu genellikle bazı karakteristik fiziksel özelliklerle kendini gösterir. Ancak, bu belirtilerin her bebekte aynı şekilde görülmeyebileceğini unutmayın. Yaygın fiziksel işaretler şunlardır:

• Düzleşmiş yüz profili, küçük burun ve basık burun kökü
• Çekik ve badem şeklinde gözler, gözlerin iç köşesinde epikantus adı verilen deri kıvrımları
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
• Dilin normalden büyük olması ve dışarı çıkma eğilimi (makroglossi)
• Kısa boyun ve ense kısmında fazla deri katlanması
• Avuç içinde tek bir enine çizgi (simian çizgisi)
• Kas tonusunda zayıflık (hipotoni), bebeğin gevşek ve sarkık görünmesi
• Kısa ve geniş eller, serçe parmakta içe doğru kıvrılma
• Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş boşluk

Bu fiziksel özellikler tek başına tanı koymak için yeterli değildir, çünkü bazı sağlıklı bebeklerde de benzer özellikler görülebilir.

Down sendromu genellikle hamilelik sırasında yapılan tarama testleriyle şüphelenilebilir veya tanı konulabilir. Bu testler şunları içerir:

• İlk trimester taraması: Ultrason ve kan testleriyle bebeğin ense kalınlığı ölçülür.
• İkinci trimester taraması: Dörtlü tarama testi gibi kan testleri yapılır.
• Kesin tanı testleri: Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv yöntemlerle kromozom analizi yapılır.

Eğer doğum öncesi dönemde tanı konulmamışsa, doğum sonrası bu testler tekrarlanabilir.

Doğumdan hemen sonra, bir çocuk doktoru veya neonatolog bebeği muayene ederek Down sendromu şüphesi oluşturabilir. Kesin tanı için şu adımlar izlenir:

• Fiziksel muayene: Yukarıda listelenen belirtiler değerlendirilir.
• Kromozom analizi (karyotip testi): Bebeğin kan örneğinden alınan hücreler incelenerek 21. kromozomun fazlalığı doğrulanır. Bu, Down sendromu tanısı için altın standarttır.
• Ek tıbbi değerlendirmeler: Down sendromlu bebeklerde kalp problemleri, işitme veya görme sorunları gibi eşlik eden durumlar için ek testler (örneğin, ekokardiyogram) yapılır.