Yenidoğanlarda down sendromu hangi belirtilerle ortaya çıkar?

Down sendromu, yenidoğanlarda karakteristik fiziksel özelliklerle erken dönemde kendini gösterebilen genetik bir durumdur. Bu belirtiler arasında tipik yüz görünümü, kas gevşekliği ve el-ayaklardaki bazı işaretler öne çıkar, ancak kesin tanı için genetik inceleme şarttır.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Yenidoğanlarda Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu (Trizomi 21), genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve doğumda belirgin fiziksel özelliklerle kendini gösteren bir durumdur. Yenidoğanlarda bu sendromun belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra veya ilk günlerde fark edilebilir. Ancak, kesin tanı genetik testlerle (kromozom analizi) konulmalıdır. İşte yenidoğanlarda sık görülen belirtiler:

Yüz Özellikleri: Düz bir yüz profili, basık burun kökü, çekik ve badem şeklinde gözler, epikantus katlanması (gözün iç köşesindeki deri kıvrımı), küçük ve düşük yerleşimli kulaklar.
Kas Tonusu (Hipotoni): Belirgin şekilde gevşek kas yapısı, bebeğin "sarkık" veya "yumuşak" hissettirmesi; bu durum emme, yutma gibi refleksleri etkileyebilir.
Boyun Yapısı: Kısa ve geniş boyun, bazen boynun arkasında deri kıvrımları (bazen "dowager's hump" olarak adlandırılır).
El ve Ayak Özellikleri: Avuç içinde tek bir enine çizgi (simian çizgisi), kısa ve geniş eller, küçük parmaklarda içe doğru eğrilik (klinodaktili), birinci ve ikinci ayak parmakları arasında geniş boşluk.
Ağız ve Dil Yapısı: Küçük ağız yapısı, dilin dışarı çıkma eğilimi (bebek büyüdükçe daha belirgin hale gelir) ve yüksek, dar damak.
Gözlerde Lekeler: İrisin etrafında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri) görülebilir, ancak bu her zaman bulunmayabilir.
Büyüme ve Gelişme: Ortalama olarak düşük doğum ağırlığı ve boyu; ilerleyen dönemlerde büyümede yavaşlık gözlemlenir.
Diğer Fiziksel İşaretler: Göbek fıtığı, doğuştan kalp hastalıkları (örneğin, ventriküler septal defekt gibi), bağırsak anomalileri veya işitme sorunları eşlik edebilir.

Önemli Not: Bu belirtilerin bir kısmı Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebilir veya Down sendromlu bir bebekte tüm belirtiler bir arada bulunmayabilir. Bu nedenle, şüphe durumunda bir çocuk doktoruna veya genetik uzmanına başvurulmalı ve kromozom testi yapılmalıdır. Erken teşhis, bebeğin sağlık sorunlarının yönetilmesi ve gelişim desteği açısından kritik öneme sahiptir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar