Down sendromlu bebek nasıl fark edilir? belirtileri nelerdir?

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu insanın 21. kromozomunda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum, bireyin fiziksel özelliklerini, öğrenme yeteneğini ve sağlığını etkileyebilir. Down sendromu genellikle doğum öncesi veya doğum sırasında fark edilebilir, ancak bazı belirtiler bebeklik döneminde daha belirgin hale gelir.

Down sendromu, genellikle aşağıdaki yöntemlerle tespit edilebilir:

• Doğum öncesi tarama testleri (örneğin, ultrason ve kan testleri) ile risk değerlendirmesi yapılabilir.
• Kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invazif testler kullanılır.
• Doğum sonrası fiziksel belirtiler ve klinik değerlendirme ile şüphe oluşabilir, ancak kesin tanı kromozom analizi ile konur.

Down sendromlu bebeklerde görülebilen tipik belirtiler şunlardır:

• Yüz özellikleri: Yuvarlak ve düz bir yüz, çekik ve badem şeklinde gözler, basık bir burun kökü, küçük ve düşük yerleşimli kulaklar.
• Fiziksel özellikler: Kısa boyun, avuç içinde tek bir çizgi (simian çizgisi), el ve ayak parmaklarının kısa olması, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş boşluk.
• Kas tonusu: Hipotonik (gevşek) kas yapısı nedeniyle bebeklerde hareketler yavaş ve sarkık görünebilir.
• Gelişimsel gecikmeler: Oturma, yürüme ve konuşma gibi motor becerilerde gecikmeler görülebilir.
• Sağlık sorunları: Doğuştan kalp hastalıkları, işitme ve görme problemleri, tiroid bozuklukları gibi ek sağlık sorunları sıkça eşlik edebilir.

Eğer bebeğinizde Down sendromu belirtileri olduğunu düşünüyorsanız, bir çocuk doktoruna veya genetik uzmanına başvurmanız önemlidir. Erken teşhis ve uygun destek programları, bebeğinizin gelişimine katkı sağlayabilir. Unutmayın, Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir durumdur ve bu bireyler uygun destekle anlamlı bir yaşam sürdürebilirler.